... обусловлены так называемыми герминативными мутациями, прогноз до сих пор остается печальным. В отличие от соматических, герминативные мутации передаются по наследству и присутствуют во всех клетках организма. Вероятность их спорадического возникновения крайне низка, поэтому,...

Рак мочевого пузыря — патология с кладезем мутаций. Именно они становятся основой изменений классификаций, предопределяют прогноз и могут стать терапевтическими мишенями и маркерами ...

... опубликованной в журнале Science, авторы которой предположили, что причина большинства онкологических заболеваний — спонтанные генетические мутации, или, проще говоря, «невезение». Публикация вызвала некоторую дискуссию, в частности в отношении методов и расчетов. В марте в том ...

Определение мутаций гена EGFR при немелколеточном раке легкого (НМРЛ) стало стандартом современной онкологии, поскольку назначение ингибиторов тирозинкиназ ...

... тесного взаимодействия и взаимопонимания генетиков с врачами разных специальностей, включая неврологов. Он поднял вопросы дифференцировки мутаций и полиморфизмов генов, а также ограничений секвенирования нового поколения. Алгоритмы диагностики спинальных мышечных атрофий ...

... именно — поражение сегментарных мотонейронов. В этом случае диагноз ПКМД менялся на противоположный — спинальную амиотрофию (САМ). Поиск мутации в гене SMN1 не обнаружил патологии, число копий гена оказалось нормальным. Однако эти результаты не исключали САМ другого типа. В таких ...

... легкого по­прежнему остается место для классической химиотерапии. В 1­й линии химиопрепараты применяются при отсутствии активирующих мутаций или слабой экспрессии PD­L1. К этой группе относятся порядка 70% всех пациентов, у которых диагностирован НМРЛ (Steffen Filskov Sorensen et al.,...

... организме. И лишь около 5–10 % являются генетически детерминированными и обусловлены наследуемыми мутациями в специфических генах. Такие мутации являются герминальными, то есть происходящими в половых клетках родителей. А потому они наследуются в следующем поколении в соответствии ...

... тела ребенка, то можно сразу же предположить семейную форму заболевания. Большинство же нейробластом не являются следствием наследуемых мутаций ДНК, но вызваны непонятными по своим причинам мутациями, приобретенными в ранний период жизни ребенка. — Вы сказали, что нейробластома ...

... тройной комбинации был основан на доклинических данных, демонстрирующих активирующее действие ингибиторов BRAF на экспрессию PD-L1 при наличии мутации V600E/K в гене BRAF, и результатах I фазы исследования KEYNOTE-022. Добавление пембролизумаба к терапии дабрафенибом и траметинибом у пациентов,...

... исследования, тесты на биомаркеры, а также, не в последнюю очередь, показатель общего состояния по ECOG. Таргетная терапия показана при наличии генных мутаций ALK, ROS1 или EGFR. Однако данные мутации встречаются довольно редко. Еще одним критерием, указывающим на перспективность иммунотерапии,...

... пациентов с III (64 % против 52 %), так и с IV стадией (58 % против 44 %). Следует отметить, что ниволумаб одинаково эффективен независимо от статуса мутации BRAF (62 % — у пациентов с мутацией BRAF, 64 % — у больных с диким типом BRAF). Кроме того, ниволумаб прекрасно переносится — побочные эффекты ...

... 54 %. К сожалению, других настолько надежных онкомаркеров РЛ пока нет. Что касается анализов на драйверные или активирующие канцерогенез мутации таких генов, как EGFR, EML4­ALK, KRAS, то они применяются не для ранней диагностики РЛ, а как молекулярные мишени для назначения таргетных ...

... относилось к III–IV стадии заболевания. Исследования особенностей ВПЧ­ассоциированных опухолей ротоглотки выявили меньшее количество мутаций, свойственных традиционному плоскоклеточному раку головы и шеи. Так, при ВПЧ­ассоциированном раке ротоглотки сниженная экспрессия ...

... МРТ мышц уйдет на второй план, но все же останется востребованным методом при решении вопросов дифференциации варианта непатогенной мутации от новой патогенной патологии гена. Помимо чисто диагностической роли, у визуализации есть и другая важная функция — определение ...

... полинейропатия — заболевание с поздним дебютом, которое может проявляться исподволь, постепенно инвалидизируя больного. Сегодня известно уже 143 мутации TTR и получены гено-фенотипические корреляции типа Portuguese-Swedish-Japanese type или Indiana/Swiss or Maryland/German type . Чтобы понять, как с этим обстоят дела ...

... сочетаются. TTR-КМП часто ассоциируется с генетическими вариантами TTR-амилоидоза, но также способна развиваться и в отсутствие специфической мутации. TTR-КМП может скрываться под другими, более распространенными причинами развития гипертрофии миокарда левого желудочка (ГЛЖ), такими ...

... ассоциировано с мутацией в гене NF1. И как выяснилось, практически все они встречаются в области двенадцатиперстно-тощекишечного изгиба. Мутации в гене NF1 могут быть как соматическими (в пределах опухолевой ДНК), так и герминативными (как например при нейрофиброматозе 1 типа,...

... предыдущих работах было показано, что аспирин оказывает противоопухолевое действие, которое наиболее выражено при раке толстой и прямой кишки. Мутации в генах семейства RAS встречаются в 30-60% случаев при различных опухолях кишечника. В связи с этим авторы настоящего исследования предположили,...

... поможет идентифицировать различные подгруппы болезни Альцгеймера, касающиеся патологий тау-белка, к развитию которых приводят определенные мутации. И это облегчит поиск лекарственных средств и разработку методов терапии, которые станут более эффективными для каждого случая. ...

В США был одобрен тест, способный искать мутации в сотнях раковых генов одновременно, давая более полное представление об этиологии опухоли и подборе лечения. Управление по санитарному ...

... наблюдение за 366 больными добровольцами в течение трех лет. Они обнаружили, что уровни целевых протеинов повышены у носителей генетической мутации БГ на протяжении всей болезни, симптомы которой наблюдались многие годы. В их крови концентрация белка была в 2,6 раза выше, чем в группе ...

..., LY3023414, селуметиниб, енсартиниб, вемурафениб и олапариб. Кроме того, в процессе проведения испытания, исследователи надеются обнаружить мутации, имеющие наследственный характер, что поможет провести скрининг для членов семьи пациентов. В качестве участников исследования ...

... работу нейромышечных синапсов. Оказалось, что к нарушению этого важного компонента клеточного метаболизма причастен ген PLEKHG5. Известно, что мутации в этом гене инициируют различные формы двигательных расстройств. Теперь же вюрцбургские ученые выяснили, как именно это происходит....

... день, 19 октября) будут посвящены ингибиторам PARP — препаратам, набирающим популярность ввиду многочисленных исследований генетических мутаций при различных онкологических заболеваниях. В частности, кандидатами для терапии этими препаратами могут быть больные раком предстательной ...

... появления и развития тех форм онкологических процессов, для которых есть возрастная статистика. Кроме того, метод поможет выделить конкретные мутации-драйверы для различных форм новообразований. Материалы исследования были опубликованы в журнале « Scientific Reports » 26 сентября 2017 года....

... зависимость между геном TMEM106B и этой болезнью. Данные опубликованы в American Journal of Human Genetics. Семь лет назад учёные из Penn Medicine уже показали, что мутации в гене TMEM106B значительно повышают риск развития фронто-темпоральной деменции (ФТД) – второго по распространенности вида деменции,...

... белке и кодирующие его нити ДНК, ученые сделали вывод: скорее всего, синдром Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство возникают из-за мутации в гене PNKD, который присутствовал у членов семьи с диагностированным расстройством. Использованная технология генной инженерии привела ...

... заболеваний, охваченных тестом, в настоящее время не имеют способов скринингового тестирования. Чувствительность метода связана с тем, что мутации в циркулирующих ДНК являются очень специфичными маркерами. Малый набор генов для скрининга объясняется опаской ложноположительных ...

... переносимость препарата была очень хорошая. Другой препарат для эпигенетической терапии – ингибитор EZH2 (белка, в котором часто возникают мутации при лимфоме). Представленные на конгрессе результаты касаются исследования на пациентах с В-клеточной лимфомой, в ходе которых ингибитор ...

... возрасте до 30 лет, с высокодифференцированной глиобластомой или диффузной врожденной глиомой моста (DIPG). У многих детей в генотипе обнаружились мутации, вызывающие те опухоли у взрослых, для которых уже одобрена соответствующая терапия. Таким образом, генетическое тестирование сможет ...

... лобно-височной деменции (ЛВД), которая встречается у больных БАС. По словам возглавляющего работу доктора Пола Тейлора (Paul Taylor), подобный тип мутации, вызывающий это заболевание, встретился впервые. В отличие от других, такая генетическая аномалия не разрушает фермент какого-либо ...

... мужчин, так и у женщин, а также сочетание низкого КВЖ и низкого уровня гликолиза указало на 19 женщин с отличной общей выживаемостью (P <0,001). Мутации SETD2 и BAP1 ассоциировались с опухолями, имеющими высокие показатели гликолиза (P = 0,36 и 0,001 соответственно). Никаких существенных различий ...

... Чернобыльской АЭС в 1986 году. В выборку были включены только те участники, которым на момент происшествия было менее 18 лет. В общем счете, драйверные мутации в клетках опухоли определялись у 63 (96,9%) из 65 больных. У 17 (26,2%) пациентов фиксировались точковые мутации, а у 46 (70,8%) — слияния генов,...

... клеточной стенки, но и протестировали 6 протеинов (NGO2121, NGO1985, NGO2054, NGO2111, NGO1205, и NGO1344), как потенциальных кандидатов на роль основы для вакцины. Мутации подавления экспрессии генов, отвечающих за какой-либо из исследуемых протеинов были индуцированы в одном из штаммов, принадлежащем ...

... невозможной. При сопоставимой с ТКМ эффективности, безопасность генной терапии оказалась существенно выше. В исследовании STARBEAM ген ABCD1, мутации в котором приводят к адренолейкодистрофии, был трансдуцирован в CD34+ клетки пациентов ex vivo с помощью лентивирусного вектора. Медиана ...

... Несмотря на адекватное лечение и последующее наблюдение, каждый пятый случай локализованного рака мочевого пузыря рецидивирует. Известно, что мутации ремоделирующих генов хроматина в клетках злокачественной опухоли мочевого пузыря встречаются чаще, чем в любой другой солидной ...

... заболеванием у людей», - комментируют ученые. Хоть в настоящее время и нет методов излечения подобных генетических недугов, идентификация точной мутации поможет создать терапию, предназначенную для «замораживания» мутантного гена. Подготовила Анна Хоружая Источник: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(17)30280-X

... НМИРМП. Большое внимание в 2016 г. уделено «жидкой биопсии»: диагностическая ценность изучена в 2 работах по оценке генетических альтераций и мутаций (Birkenkamp-Demitroder K. et al., 2016; Christensen E. et al., 2016). Здесь ученые показали, что свободная опухолевая ДНК может быть выявлена в большом количестве ...

О знаковых данных, мнениях лидеров Европейской ассоциации урологов (European Association of Urology, EAU), перспективах и личном опыте — журналист "Урологии сегодня" беседовал c Massimo Lazerri. Массимо Лазерри/ Massimo Lazerri, Клиническая и исследовательская больница Хуманитас/ Istituto Clinico Humanitas Clinical and Research Hospital (Милан, Италия). «Если вы верите только в простатиче­ский специфический антиген (ПСА), то выполните вдвое больше ненужных биопсий. Используя...

... результаты наблюдений, которые можно назвать явным исключением. Вот такое гетерогенное заболевание. На данный момент описано более 100 мутаций, но лишь около 80 из них — амилоидогенные, и это также следует помнить при случайной находке при полном секвенировании генома. ...