... гипоплазией • Врожденная мышечная дистрофия c затылочным аргирозом • Ранняя детская плече-лопаточно-лицевая дистрофия • Врожденная миотоническая дистрофия Метаболические и мультисистемные заболевания • Болезни метаболизма гликогена • Острый дефицит мальтазы • Тяжелый неонатальный ...

Итоги 34-летней работы по изучению кардиальных осложнений миотонической дистрофии 1 типа (МД1) подвели ученые из Римского Университета Ла Сапиенца. МД1 или по другому - болезнь Шенйрета является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием с частотой развития 1:8000. Одним из наиболее часто встречающихся и опасных для жизни осложнений являются поражения сердца (в основном, нарушения ритма и проводимости [НРПС]), которые наблюдаются у 80% пациентов. Изучение факторов риска...

Балльную систему оценки прогноза выживаемости пациентов с миотонической дистрофией 1 типа (МД1) разработали французские исследователи. Болезнь Штейнерта, также известная как МД1, является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием среди взрослых с частотой развития 1: 8000. Помимо мышечной слабости и миотонии, данное заболевание характеризуется поражением дыхательной, сердечно-сосудистой, эндокринной и центральной нервной систем. Несмотря на то, что зависимость между числом...