... и пороки развития головного мозга, кранио-вертебрального перехода — необходимо сделать КТ или МРТ указанных уровней. По рекомендации генетика проводится исследование кариотипа или ДНК, при подозрении на мультисистемное поражение проводят тандемную масс-спектроскопию ...

... риском развития рака молочной железы и яичников, рака предстательной и поджелудочной желез. Тем не менее я настаиваю, что консультация у онкогенетика необходима каждому пациенту, у которого есть подозрение на наличие носительства онкогенной мутации. Но встает вопрос подготовки ...

Наше время можно с уверенностью назвать временем онкологической генетики и молекулярной онкологии. За последние 30 лет произошел невероятный прогресс в изучении генетических свойств опухолевых клеток, молекулярных закономерностей их роста, развития и метастазирования. Многие онкологические заболевания уже перестали быть смертельными. Однако для пациентов, заболевания которых обусловлены так называемыми герминативными мутациями, прогноз до сих пор остается печальным. В отличие от соматических...

В статье, опубликованной в журнале Cancer Cell, исследователи из Калифорнийского университета представляют стратегию, выявляющую пациентов с такой генетической подгруппой глиобластомы, которая особенно чувствительна к препаратам, нацеленным на рецептор адгезии клеток интегрин avß3. Международная команда ученых обнаружила, что циленгидит эффективен при определенной субпопуляции глиобластом, у которой «слабое место» – это зависимость от экспрессии высокоаффинного переносчика глюкозы Glut3, который...

Расстройства настроения, включая депрессию, наиболее распространены среди лиц с очаговой эпилепсией. Результаты нового исследования свидетельствуют о том, что это может быть связано с общей генетической восприимчивостью. Исследование, включающее 60 семей, в которых несколько лиц страдали эпилепсией, показало, что пожизненная распространенность расстройств настроения была значительно увеличена среди людей с очаговой эпилепсией, но не у людей с генерализованной эпилепсией. Распространенность аффективных...

Диабет II типа и ишемическая болезнь сердца (ИБС) - это два мультифакторных заболевания, являющиеся самой частой причиной смертности по всему миру. Результаты последнего исследования, проведенного учеными из школы медицины имени Перельмана в Университете Пенсильвании, показали генетическую взаимосвязь между двумя патологиями, и возможно являются ключом к разработке лечения, эффективного в отношении обоих заболеваний. Исследование общегеномных ассоциаций (GWAS) включало в себя мета-анализ генетического...

Институт Броуда при Массачусетском технологическом институте (США) представил технологию CRISPR/Cas13, позволяющую безопасно работать с РНК млекопитающих и управлять экспрессией генов. Для выделения оптимального фермента Cas13 команда исследователей под руководством профессора Фэн Чжана изучила 15 микроорганизмов. Наилучшим вариантом стал фермент LwaCas13a (выделен из Leptotrichia wadei), позволяющий с максимальной точностью разрезать целевые участки РНК. Для визуализации авторы продемонстрировали...

Исследователи из Хельсинского университета и университетской больницы в Финляндии изучили особенности пренатального воздействия алкоголя на гены плаценты, участвующие в обеспечении процессов роста плода. Для проведения исследования учеными были взяты плаценты 39 женщин, которые во время беременности употребляли алкоголь, и 100, которые не употребляли — для создания контрольной группы. Все участницы были из Хельсинской университетской больницы. Каждая женщина дала разрешение на участие в исследовании...

Международная исследовательская группа и ученые из Мюнхенского центра им. Гельмгольца обнаружили ряд новых генетических факторов риска, которые способствуют развитию дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) и других сердечно-сосудистых заболеваний. Известно, что некоторые гены связаны с повышенным риском возникновения различных поражений сердца, и многие из них до сих пор еще точно не определены. Трудность изучения процессов на уровне РНК связана с недостатком материалов для исследования. «Очень сложно...

К такому выводу пришли исследователи школы медицины Университета Пенсильвании, которые обнаружили прямую зависимость между геном TMEM106B и этой болезнью. Данные опубликованы в American Journal of Human Genetics. Семь лет назад учёные из Penn Medicine уже показали, что мутации в гене TMEM106B значительно повышают риск развития фронто-темпоральной деменции (ФТД) – второго по распространенности вида деменции, возникающей у лиц в возрасте до 65 лет. Нынешняя же работа раскрывает механизмы генетических...

Jonathan Schisler и коллеги из Университета Северной Каролины исследовали связь между количеством циркулирующего протеина CXCL5 и выраженностью коронарного атеросклероза при ишемической болезни сердца (ИБС), а также генетические механизмы регуляции CXCL5 и молекулярные фенотипы, ассоциированые с ИБС. Исследование было  опубликовано в American Journal of Pathology. Schisler и его коллеги проанализировали образцы крови (в т.ч. провели ДНК-генотипирование и определили уровни экспрессии мРНК в мононуклеарных...

В новом исследовании, опубликованном в JAMA Oncology, установлено, что выживаемость при раке поджелудочной железы зависит от мутаций в четырех основных генах. До этого не было установлено значимых связей между генетическими альтерациями и прогрессией заболевания. Отличие данного исследования заключается в организации. В него вошли 365 пациентов и все они имели аденокарциному поджелудочной железы, доступную для радикального удаления. 90 из них проходили лечение в Институте Онкологии Уилмот Университета...

Метод генной инженерии, благодаря которому можно создавать клетки мозга из клеток крови, впервые использован на семье из трех поколений с синдромом Туретта. При помощи этой технологии ученые из университета Ратгерса (Нью-Баунсуик, Канада) хотят определить, что именно становится причиной болезни. Ученые использовали клетки крови членов семьи в трех поколениях, часть из которых имели синдром Туретта. Эти клетки они преобразовали в плюрипотентные стволовые клетки, которые затем стали нейронами мозга...

Благоприятные исходы HEP2-отрицательных эпизодов рака молочной железы изучили исследователи Мемориального центра рака Слоан Кеттеринг (Нью-Йорк, США). Их целью было выяснить целесообразность проверки 21-го гена при данном гистологическом подтипе. Данная работа может расширить показания к органосохраняющим операциям при РМЖ, повлиять на схемы лечения и прогнозы для данной категории пациентов. В исследовании использовались данные центра, собранные у 57 женщин с соответствующим подтипом РМЖ: 33 пациентки...

Американские исследователи обнаружили 12 000 новых типов циркулярных РНК в почечной ткани крыс, которое, вероятно, играют важную роль в регуляции артериального давления при сердечно-сосудистых и почечных заболеваниях. Ранее считалось, что циркулярные РНК (circRNAs) не имеют функций, поскольку в отличие от других типов РНК не кодируют информацию для синтеза белков. Однако не так давно ученые выяснили, что данный класс РНК может выступать в качестве регуляторного молекулярного механизма, влияющего...

Новый способ неинвазивной вазэктомии разработали ученые из Мичиганского университета. Они научились блокировать ген, ответственный за выработку сперматозоидов. Метод основан на удалении генетического триммера PNLDC1. В норме он укорачивает piРНК, необходимую для поддержания сперматогенеза. В результате последняя становится менее стабильной и эффективной в борьбе с транспозонами — «прыгающими генами», которые встраиваются в здоровые гены, вызывая различные нарушения. С помощью технологии CRISPR/Cas9...

Ранние клинические исследования ингибиторов BET и EZH2 были представлены на Международном конгрессе TAT (Targeted Anticancer Therapies) 2018 в Париже. Ранее ингибиторы BET показали некоторую активность при лейкемии, лимфоме, а также карциноме NUT (редкой и агрессивной опухоли, признаком развития которой является транслокация участка гена BET). Первая фаза клинических х испытаний первого ингибитора BET – бирабресиба, продемонстрировала некоторую активность в отношении диффузной В-клеточной лимфомы...

Канадские ученые разработали новую модель стратификации риска при остром миелоидном лейкозе. Метод основан на определении уровня экспрессии 36 видов микро-РНК и позволит прогнозировать ответ на лечение.   Дети с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), рефрактерным к стандартной индукционной терапии, или рецидивом заболевания имеют неутешительный прогноз. Для повышения эффективности лечения применяется стратегия риск-ориентированной терапии: пациенты могут быть разделены на группы с разным уровнем риска...

Дополнительный скрининговый тест для новорождённых предлагает провести компания Sema4. Он анализирует 166 генов для скрининга 193 генетических состояний и проверяет возможную реакцию на часто назначаемые в детстве препараты. В Соединенных Штатах новорожденные обычно проверяются в больнице на 34 генетические патологии. Sema4 Natalis разработан, чтобы помочь решить проблему недиагностированных заболеваний в дополнение к традиционному скринингу новорожденных. Для заболеваний, охватываемых тестом — например...

Ученые из Американской Кардиологической Ассоциации провели исследование, опубликованное в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, которое выявило гены риска для ИБС и дало возможность полигенного скрининга. Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти в мире. Наиболее распространённой из них является ишемическая болезнь сердца (ИБС), возникающая на фоне атеросклероза коронарных сосудов. В большинстве случаев можно уменьшить риск развития ишемии, соблюдая диету, не...

Признаки наследственной предрасположенности к интерстициальному циститу/синдрому болезненного мочевого пузыря (ИЦ/СБМП) выявили ученые из Университета Юты (Солт-Лейк-Сити, США) после проведения исследования родословных пациентов. «Мы предположили, что часть эпизодов ИЦ/СБМП обусловлены наследственным фактором. Целью этого исследования было проведение анализа генетической связи», - рассказывают авторы. Известные случаи ИЦ/СБМП были идентифицированы с помощью диагностических кодов, используемых в базе...

В новом исследовании, проведенном учеными из Военного Госпиталя в Пекине, Медицинского Центра Рочестерского Университета и Онкологического Института Уилмота, описываются различия в метастазировании светлоклеточного рака почки (СРП), в зависимости от гендерной принадлежности. Почечно-клеточный рак (ПКР) является заболеванием, которое с наибольшей частотой вызывает летальные исходы в сравнении с другими онкоурологическими заболеваниями. Наиболее часто встречающимся гистологическим подтипом является...

Ученые медицинской школы имени Перелмана при Пенсильванском Университете приблизились к разгадке причины появления врожденных пороков развития клапанов сердца. Они обнаружили, что гидродинамическая сила крови в многом отвечает за регуляцию эмбрионального развития структур клапанов. Результаты исследования были опубликованы в журнале Developmental Cell . В то время, как дефекты клапанов встречаются с частотой 2% среди всех новорожденных, лишь немногие из них объясняются только генетической предрасположенностью...

Команда исследователей из Центра исследования рака в Колорадо выяснила молекулярный путь, воздействие на который позволяет ингибировать потребление глюкозы опухолевыми клетками. Это может дать новое направление метаболической терапии рака. Повышенная экспрессии гена циклин-зависимой киназы 8 типа (CDK8) связана с образованием множества опухолей – колоректального рака, меланомы и рака молочной железы. В этих злокачественных клетках CDK8 участвует в сигнальных каскадах , обеспечивающих рост и выживаемость...

В новом исследовании, проведенном американскими и бразильскими учеными из Универститета Гринвилла (Южная Каролина) и Федерального Университета Рио-Гранде-ду-Сул, производилась оценка уровня экспрессии BCL6 эндометрия у женщин с бесплодием неясного генеза для прогноза исходов экстракорпорального оплодотворения до переноса эмбрионов. Около 40 лет назад родилась Луиза Джой Браун — первый удачный исход беременности после экстракорпорального оплодотворения. В настоящее время эта методика является основной...

Новую методику пренатального скрининга синдрома Дауна, Эдвардса и Патау предложил коллектив врачей из Великобритании. Результаты их теста показали 95% точность. Скрининг также основана на анализе крови. Но если в традиционных тестах в случае повышенного риска беременной предлагают провести биопсию околоплодных вод, в новой методике кровь женщины отправляется на ДНК-анализ. Врачи ищут в ней фрагменты нитей ДНК, попавших в кровь матери через плаценту, и по ним могут определить наличие лишней хромосомы...

... базу данных PubMed с использованием таких ключевых слов, как «рак мочевого пузыря», «ремоделирование хроматина», «метилирование генов» и «эпигенетика». Изучались все исследования, посвященные ассоциациям эпигенетических маркеров с прогностическими факторами, такими как рецидив,...

Метод, благодаря которому можно редактировать гены нейронов, разработали исследователи из Флоридского института нейронаук имени Макса Планка. Ранее это считалось невозможным, поскольку клетки уже прошли стадию пролиферации. Новая технология основана на методе редактирования генов CRISPR-Cas9: ДНК разрывается в нужном месте, а затем восстанавливается методом гомологичной репарации (HDR). Раньше его возможно было использовать только на клетках, которые продолжают делиться. Теперь ученые объединили...

Дети, получавшие краниоспинальное облучение, имеют в дальнейшем повышенный риск злокачественных образований ЦНС. Однако прогнозировать вероятность опухолей головного и спинного мозга у каждого конкретного пациента затруднительно. В последнем номере Journal of Clinical Oncology специалистами Университета Северного Техаса (Дентон, США) было опубликовано исследование по созданию для этой группы объективной рисковой модели, предполагающей генетическую детерминированность вторичных опухолей ЦНС. В качестве...

Отделения радиационной онкологии Мичиганского университета и Университета Томаса Джефферсона (США) изучили ассоциацию повышенного ПСА после простатэктомии с прогрессированием сопутствующих метастазирующих злокачественных новообразований. Авторы решили узнать, может ли 22-х маркерный геномный классификатор независимо прогнозировать развитие метастазов у ​​мужчин с сохранением ПСА после простатэктомии. Проведено многоцентровое исследование (n= 477). Участвовали мужчины, прошедшие радикальную простатэктомию...

... влияния лекарств на них прежде, чем они будут применены для лечения пациента. Урологи должны работать в тесной связке как с патологами, так и с генетиками. Например, при наличии криброзных клеток РПЖ онкоуролог должен задуматься о необходимости проведения генетического анализа....